Spontane mutatie: classificatie, oorzaken, voorbeelden

Welke mutaties worden spontaan genoemd? Als u de term vertaalt in een toegankelijke taal, dan zijn dit natuurlijke fouten die optreden tijdens de interactie van genetisch materiaal met de interne en / of externe omgeving. Dergelijke mutaties zijn meestal willekeurig. Ze worden waargenomen in de geslachtsorganen en in andere cellen van het lichaam.

Exogene oorzaken van mutaties

spontane mutatie

Spontane mutatie kan optreden onder invloed van chemicaliën, straling, onder invloed van hoge of lage temperaturen, ijle lucht of hoge druk.

Elk jaar absorbeert een persoon ongeveereen tiende van een reeks ioniserende straling, wat een natuurlijke stralingsachtergrond is. Dit aantal omvat de gammastraling van de aardkern, de zonnewind, de radioactiviteit van elementen die in de dikte van de aardkorst liggen en opgelost in de atmosfeer. De verkregen dosis hangt ook af van waar de persoon zich bevindt. Een kwart van alle spontane mutaties gebeurt juist vanwege deze factor.

Ultraviolette straling, in tegenstelling tot conventionele wijsheidmening, speelt een onbeduidende rol in het voorkomen van DNA-storingen, omdat het niet diep genoeg in het menselijk lichaam kan doordringen. Maar de huid lijdt vaak aan buitensporige bezonning (melanoom en andere kankers). Eencellige organismen en virussen muteren echter onder invloed van zonlicht.

Te hoge of lage temperaturen kunnen ook veranderingen in het genetisch materiaal veroorzaken.

Endogene oorzaken van mutaties

Voorbeelden van spontane mutaties

De belangrijkste redenen waaromer is een spontane mutatie, er zijn endogene factoren. Deze omvatten bijproducten van metabolisme, fouten in het proces van replicatie, reparatie of recombinatie en andere.

  1. Replicatiefouten:
    - spontane overgangen en inversies van stikstofhoudende basen;
    - onjuiste integratie van nucleotiden als gevolg van DNA-polymerasefouten;
    - chemische vervanging van nucleotiden, bijvoorbeeld guanine-cytosine door adenine-guanine.
  2. Herstelfouten:
    - mutaties in genen die verantwoordelijk zijn voor het repareren van individuele delen van de DNA-keten na hun breuk onder invloed van externe factoren.
  3. Problemen met recombinatie:
    - mislukkingen in de processen van oversteken onder meiose of mitose leiden tot de depositie en voltooiing van de bases.

Dit zijn de belangrijkste factoren die spontaan veroorzakenmutaties. De oorzaken van storingen kunnen de activering van mutatorgenen zijn, evenals de transformatie van veilige chemische verbindingen in actievere metabolieten die de kern van de cel beïnvloeden. Bovendien zijn er nog structurele factoren. Deze omvatten het herhalen van de sequentie van nucleotiden nabij de plaats van de ketenherschikking, de aanwezigheid van extra DNA-secties vergelijkbaar in structuur met het genoom, evenals de mobiele elementen van het genoom.

Pathogenese van mutatie

spontane mutatie veroorzaakt

Spontane mutatie komt voort uiteffecten van alle bovengenoemde factoren, die samen of afzonderlijk werken in een bepaalde periode van het celleven. Er is een dergelijk verschijnsel als een glijdende verstoring van de paring van de dochter en maternale DNA-strengen. Dientengevolge worden vaak lussen van peptiden gevormd, die niet adequaat in de sequentie kunnen worden opgenomen. Na het verwijderen van overtollig DNA uit de dochterketen, kunnen lussen zowel worden verwijderd (deleties) als ingebed (duplicaties, invoegingen). De wijzigingen die verschijnen, worden opgelost in de volgende cycli van celdeling.

De snelheid en het aantal mutaties dat ontstaat, hangen af ​​van de primaire DNA-structuur. Sommige wetenschappers geloven dat absoluut alle DNA-sequenties mutageniteit hebben, als ze bochten vormen.

De meest voorkomende spontane mutaties

spontane mutatiewaarde

Wat wordt meestal gemanifesteerd in de genetischemateriële spontane mutaties? Voorbeelden van dergelijke toestanden zijn het verlies van stikstofhoudende basen en de verwijdering van aminozuren. Cytosineresiduen zijn bijzonder gevoelig voor hen.

Het is bewezen dat vandaag meer dande helft van de vertebraten bevat een mutatie van cytosineresiduen. Na de deaminatie verandert methylcytosine in thymine. Daaropvolgend kopiëren van deze sectie herhaalt de fout of verwijdert deze of verdubbelt en muteert naar een nieuw fragment.

Een andere reden voor frequente spontane mutatiesoverweeg een groot aantal pseudogenen. Hierdoor kunnen tijdens het proces van meiose ongelijke homologe recombinaties worden gevormd. Het gevolg hiervan is een herschikking in de genen, rotaties en verdubbeling van de individuele nucleotidesequenties.

Polymerasemodel van mutagenese

Er ontstaan ​​spontane mutaties

Volgens dit model, spontane mutatiesontstaan ​​als gevolg van willekeurige fouten van moleculen die DNA synthetiseren. Voor de eerste keer werd een dergelijk model gepresenteerd door Bresler. Hij suggereerde dat mutaties het gevolg zijn van het feit dat polymerasen in sommige gevallen niet-complementaire nucleotiden in de sequentie opnemen.

Jaren later, na lange controles enexperimenten, dit standpunt werd goedgekeurd en aanvaard in de wetenschappelijke wereld. Er waren zelfs bepaalde patronen die wetenschappers toelaten om mutaties te controleren en te sturen, waarbij bepaalde secties van DNA aan het UV-licht worden blootgesteld. Zo kwamen ze er bijvoorbeeld achter dat tegengesteld aan het beschadigde triplet adenine meestal ingebed is.

Tautomere mutagenesemodel

Een andere theorie die spontane enkunstmatige mutaties, werd voorgesteld door Watson en Crick (de ontdekkers van de DNA-structuur). Ze suggereerden dat de basis van mutagenese het vermogen is van sommige DNA-basen om te transformeren in tautomere vormen die de manier veranderen waarop verbindingen zich verbinden met basen.

Na de publicatie van de hypothese actiefwerd ontwikkeld. Nieuwe vormen van nucleotiden werden ontdekt na bestraling met ultraviolet. Dit gaf wetenschappers nieuwe mogelijkheden voor onderzoek. De moderne wetenschap debatteert nog steeds over de rol van tautomere vormen bij spontane mutagenese en het effect ervan op het aantal gedetecteerde mutaties.

Andere modellen

Spontane mutatie is mogelijk in overtreding vanDNA-polymeraseherkenning van nucleïnezuren. Poltaev en co-auteurs verduidelijken het mechanisme dat de naleving van het principe van complementariteit in de synthese van dochter-DNA-moleculen waarborgt. Met dit model konden we de patronen van optreden van spontane mutagenese bestuderen. De wetenschappers legden hun ontdekking uit dat de belangrijkste reden voor de verandering in de structuur van DNA de synthese is van niet-canonieke paren van nucleotiden.

Ze suggereerden dat het vegen van de kelder gebeurtvanwege deaminatie van DNA-segmenten. Dit leidt tot een verandering van cytosine in thymine of uracil. Vanwege dergelijke mutaties worden paren incompatibele nucleotiden gevormd. Daarom vindt er tijdens de volgende replicatie een overgang plaats (een puntvervanging van nucleotide basen).

Mutatie classificatie: spontaan

Er zijn verschillende classificaties van mutaties afhankelijk van welk criterium eraan ten grondslag ligt. Er is een scheiding volgens de aard van de verandering in genfunctie:

- hypomorfe (gemuteerde allelen synthetiseren minder eiwitten, maar ze lijken op de oorspronkelijke);
- amorf (het gen is volledig zijn functie kwijt);
- antimorf (gemuteerd gen verandert volledig de eigenschap die het vertegenwoordigt);
- neomorf (nieuwe tekens verschijnen).

Maar meer algemene classificatie, die alle mutaties verdeelt in verhouding tot de variabele structuur. onderscheiden:

1. Genomische mutaties. Deze omvatten polyploïdie, dat wil zeggen, de vorming van een genoom met een drievoudige of meer set chromosomen en aneuploïdie - het aantal chromosomen in het genoom is geen veelvoud van haploïde.
2. Chromosomale mutaties. Er zijn significante herschikkingen van afzonderlijke chromosoomgebieden. Er is een verlies aan informatie (schrapping), de verdubbeling (duplicatie), een verandering in de nucleotidensequentie (inversie) en de overdracht van chromosoomgebieden naar een andere locatie (translocatie).
3. Genmutatie. De meest voorkomende mutatie. In de DNA-keten worden verschillende willekeurige stikstofhoudende basen vervangen.

Effecten van mutaties

spontane en kunstmatige mutaties

Spontane mutaties - oorzakentumoren, accumulatiefasen, disfuncties van organen en weefsels van mens en dier. Als de gemuteerde cel zich in een groot meercellig organisme bevindt, wordt deze met een hoge waarschijnlijkheid vernietigd door apoptose (geprogrammeerde celdood) te veroorzaken. Het lichaam controleert het behoud van genetisch materiaal en verwijdert met behulp van het immuunsysteem alle mogelijke beschadigde cellen.

In één geval, van honderdduizenden, doen T-cellen dat nietze hebben tijd om de beschadigde structuur te herkennen en het geeft een kloon van cellen die ook een gemuteerd gen bevatten. Een conglomeraat van cellen heeft al andere functies, produceert giftige stoffen en heeft een negatieve invloed op de algemene toestand van het lichaam.

Als de mutatie niet in de somatische, maar ingenitale cel, dan zullen de veranderingen worden waargenomen bij het nageslacht. Ze manifesteren aangeboren afwijkingen van organen, misvormingen, stofwisselingsstoornissen en accumulatieziekten.

Spontane mutaties: betekenis

welke mutaties worden spontaan genoemd

In sommige gevallen, schijnbaar eerder nutteloosmutaties kunnen nuttig zijn om zich aan te passen aan nieuwe levensomstandigheden. Dit vertegenwoordigt een mutatie als een maat voor natuurlijke selectie. Dieren, vogels en insecten hebben een camouflagekleur die geschikt is voor het gebied waar ze leven om zichzelf te beschermen tegen roofdieren. Maar als hun habitat verandert, probeert de natuur met behulp van mutaties de soort te beschermen tegen uitsterving. In de nieuwe omstandigheden overleven de sterksten en geven deze mogelijkheid door aan anderen.

Mutatie kan optreden in inactieve gebieden.genoom, en dan worden zichtbare veranderingen in het fenotype niet waargenomen. Detecteren van "schade" is alleen mogelijk met behulp van specifieke onderzoeken. Dit is nodig om de oorsprong van verwante diersoorten en hun genetische kaarten te bestuderen.

Het probleem van spontaniteitsmutaties

In de jaren veertig van de vorige eeuw was dat zode theorie dat mutaties alleen worden veroorzaakt door de invloed van externe factoren en helpen om zich daaraan aan te passen. Om deze theorie te testen, werd een speciale test- en herhalingsmethode ontwikkeld.

De procedure was dat een kleineEen aantal bacteriën van dezelfde soort werden gezaaid in reageerbuizen en na verschillende vaccinaties werden er antibiotica aan toegevoegd. Sommige van de micro-organismen overleefden en ze werden overgebracht naar een nieuwe omgeving. Vergelijking van bacteriën uit verschillende buisjes toonde aan dat er spontaan resistentie ontstond, zowel voor als na contact met het antibioticum.

De herhalingsmethode was datwollige stof werd overgebracht naar micro-organismen en vervolgens gelijktijdig overgebracht naar verschillende zuivere media. Nieuwe kolonies werden gekweekt en behandeld met antibiotica. Dientengevolge overleefden in verschillende buizen bacteriën die zich op dezelfde gebieden van het medium bevonden.